ZY-INS沙龙
2026年11月4日下午，致远学院第321期ZY-INS沙龙在致远学院（光彪楼）一楼报告厅举办。上海交通大学医学院副教授、附属第九人民医院整复外科主任医师、1型神经纤维瘤病医疗组及课题组负责人王智超应邀作题为“从罕见病的视角面向人民生命健康——以1型神经纤维瘤病为例”的报告，分享团队从临床队列建设到诊疗创新的实践。
报告伊始，王智超以“面向人民生命健康，一个人都不能掉队”为切入点展开分享。他指出，许多罕见病在儿童期发病，患者常面临确诊周期长、治疗选择有限和保障不足等难题。他以渐冻症、苯丙酮尿症为例，阐释罕见病、遗传病与出生缺陷之间的联系和区别，并介绍如何依托多中心协作，汇聚分散病例开展系统研究。以1型神经纤维瘤病（NF1）为例，患儿早期可能仅表现为皮肤色斑，部分患者随后出现丛状神经纤维瘤，诊疗涉及多个学科。
罕见病研究的突破口在哪里？王智超指出，该领域正是青年学子的科研“蓝海”：依托我国人口基数优势，当单中心积累成百上千例病例时，罕见病就转变为可供深度研究的“常见病”。随后，他以NF1为例展开讲述：这一疾病在中国约有50~70万患者，患儿出生时往往仅有几块色斑，此后20%至50%的患者会长出丛状神经纤维瘤。面对这一累及多系统的难题，团队于2021年牵头成立NF1多学科协作组，联合全国17家医院推广多学科综合诊疗（MDT）模式，并建立起中国神经纤维瘤病患者队列CHINA NICE COHORT（China Neurofibromatosis Integrate Clinical and Epidemiological cohort）——“这些患者或许并不‘好看’，但我们希望给他们一个美丽的未来”。截至2025年底，队列已汇集9374例患者，每位患者随访采集1300余项指标，成为全球规模领先的NF1临床队列。
谈及如何将临床积累转化为诊疗方案的迭代优化，王智超以全身磁共振检查为例进行说明。NF1相关肿瘤可分布在身体多个部位，逐部位扫描往往需要三四个小时。团队与影像专家合作，将全身扫描时间缩短至约半小时，并利用正常组织和器官的解剖信息训练人工智能模型，辅助识别病灶，鉴别丛状神经纤维瘤与恶性外周神经鞘瘤。相关研究使用了国内7家医院的影像数据，成果发表于npj Digital Medicine。在临床治疗上，团队将血管栓塞、术中神经电生理监测与3D打印辅助重建等技术应用于复杂手术，在处理肿瘤的同时尽可能保留神经功能。团队还参与了NF1相关靶向药物的临床研究。该药在我国获批上市后，为部分患儿提供了新的治疗选择。王智超还介绍了亚太NF1管理共识的制定过程。这份共识汇聚亚太9个国家和地区的70余位专家共同参与，王智超作为通讯作者，相关成果发表于iScience。
在互动交流环节，同学们围绕巨大神经纤维瘤的手术策略、孕前遗传病筛查及免疫疗法在NF1治疗中的研究前景等话题提问。王智超以面部重建为例，解释了以健侧为参照、分次修复的手术思路，并与同学们讨论了NF1基因缺失与肿瘤免疫的关系。报告最后，王智超以“窄门”比喻罕见病研究：“推开有光亮，走过需坚持，行远靠团队”，勉励同学们做“眼中有光、脚下有力、身边有人、心中有梦”的追梦人。
整场报告由真实临床故事徐徐展开，结合影像资料、科研数据与患者病例，带领同学们走进罕见病诊疗与转化的前沿世界。本期沙龙让同学们看到，罕见病研究如何从患者面临的具体难题出发，通过多学科协作推动诊疗改进。作为致远学院持续打造的高水平学术交流平台，ZY-INS沙龙将继续汇聚前沿领域专家，为同学们带来更加丰富而深入的学术交流体验。
供稿 | 教学管理办公室
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