主讲嘉宾：

王智超，上海交通大学医学院副教授，上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科主任医师

讲座时间：

2026.11.04 16:00-17:30

讲座地点：

致远学院（光彪楼）一楼报告厅

报告摘要：

罕见病病种繁多，全球已知超过 7000 种，绝大多数属于遗传性疾病。尽管单一病种患病人数有限，但罕见病患者群体总量庞大，普遍存在确诊困难、诊疗手段匮乏、药物可及性不足、长期管理体系缺失等共性难题，是全球公共卫生与临床医学领域的重大挑战。1 型神经纤维瘤病（NF1）是具有代表性的常染色体显性遗传性罕见病，可累及全身多系统，临床表现高度异质性，可并发丛状神经纤维瘤、皮肤神经纤维瘤、恶性外周神经鞘瘤（MPNST）等严重病变。长期以来，NF1 同样面临诊断延迟、规范化诊疗体系不完善、高质量临床队列与生物资源储备不足等瓶颈。立足人民生命健康需求，本团队以 NF1 为切入点，搭建国内首个且规模最大的 NF1 多学科综合诊疗（MDT）平台，构建中国 NICE 队列（China Neurofibromatosis Integrated Clinical and Epidemiological Cohort）与配套生物样本库，系统性开展临床队列研究、创新疗法研发、临床试验及人工智能辅助评估等系列工作。团队围绕 NF1 发病机制开展基础与转化研究，在BMJ, Lancet Neurology, JAMA Facial Plastic Surgery, Journal of Investigative Dermatology, Clinical Cancer Research等国际期刊发表多项成果，推动靶向、免疫与基因等新型治疗手段的探索落地。本报告将结合 NF1 的诊疗实践，探讨我国罕见病临床转化体系建设的难点与路径，阐述如何依托临床队列资源，打通从基础研究、临床试验到规范化诊疗的全链条，提升罕见病患者的长期生存质量，践行面向人民生命健康的发展理念。

主讲人简介：

王智超教授 / 主任医师，医学博士，公共卫生硕士

1 型神经纤维瘤病医疗组及课题组负责人，上海交通大学医学院副教授，上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科主任医师

主要从事整复外科罕见病临床与科研工作，研究方向以 1 型神经纤维瘤病为代表，已发表多篇学术论文。主持及参与多项国家级、省部级科研项目。

担任上海九院 1 型神经纤维瘤病多学科综合诊疗（MDT）项目负责人与临床团队主任，年门诊量逾 3500 人次，年手术量 500 余台。其团队建立国内首个、规模最大的 1 型神经纤维瘤病生物样本库及临床队列 —— 中国 NICE 队列（China Neurofibromatosis Integrated Clinical and Epidemiological Cohort）。

团队在*BMJ*, *Lancet Neurology*, *JAMA Facial Plastic Surgery*, *Journal of Investigative Dermatology*, *Clinical Cancer Research*等期刊发表多篇 1 型神经纤维瘤病相关研究成果。

研究方向：

1. 丛状神经纤维瘤、皮肤神经纤维瘤及恶性外周神经鞘瘤（MPNST）的临床试验研究

2. 1 型神经纤维瘤病创新疗法研发，涵盖靶向治疗、免疫治疗与基因治疗

3. 人工智能在 1 型神经纤维瘤病领域的研究应用

4. 从神经发育学角度解析 1 型神经纤维瘤病相关表型的发病机制

注意事项：

1、致远理科方向同学需按要求完成打卡，签到时请务必打开定位功能。

2、讲座开始前和结束后均需扫码签到/签退。请提前10分钟入场，讲座结束后尽快扫码离场。开场签到与结束签退两次记录均完整，方视为有效打卡。 如缺少其中任意一次记录，请于讲座当天反馈说明具体情况并提交100字以上讲座感悟至：https://wj.sjtu.edu.cn/q/wFF4RGK8，审核通过后录入系统，逾期将不予受理。

3、欢迎大家提出宝贵意见；如有感兴趣的沙龙报告方向或拟邀请的老师，也欢迎推荐相关信息。沙龙信息反馈：https://wj.sjtu.edu.cn/q/wFF4RGK8。

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